▲呂女士（中）罹肺癌腦轉移，兒子（左）不捨媽媽受苦自費使用靶藥物，一同現身說法，右為收治個案的醫師黃俊耀。（圖／記者洪巧藍攝）
記者洪巧藍／台北報導
60多歲呂女士，今年5月底接孫女放學回家竟然就在沙發上昏迷不醒，緊急送醫檢查確認是肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異，不過目前健保並未給付對應的標靶藥物。台灣癌症基金會今（10）日疾呼，非小細胞肺癌EGFR變異家族中，Exon 20基因變異的健保給付僅有化療可用且預後差，希望加速接軌國際、開放給付罕見基因變異的對應標靶藥物，免於「同病不同命」的感慨。
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從事工程師工作的兒子呂先生表示，媽媽急診前一周感覺到頭痛與不舒服，至耳鼻科就診檢查沒有發現異狀，發病當天上午覺得眼睛看不清楚，眼科檢查有水波紋。由於母親長期有耳疾，原以為是耳壓或頭痛造成的疼痛，或是正常老化所致，未曾想到竟是肺癌，而且是罕見的Exon 20基因變異型。
台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民表示，台灣最常見的非小細胞肺癌約55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計占85%，適用第一至第三代標靶。排名第三、占比僅4％的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，多數癌友看到Exon 20對應標靶藥物因經濟負擔重而只能望之興嘆。
收治個案的台北慈濟醫院胸腔內科醫師黃俊耀表示，研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化或死亡風險，且亞洲人反應率尤佳。
該名個案還好兒子是工程師，不忍心媽媽因健保未給付對應的標靶藥物，在與醫師溝通後，決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，治療迄今6個多月，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，生活可以自理，還能天天運動3小時。
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但並非所有Exon 20變異肺癌病友都能負擔得起昂貴的標靶藥物費用。黃俊耀說，門診就有一名Exon 20變異病友，因為家庭無法負擔自費藥物，長期使用化療的效果不佳，病情惡化，只好選擇進入安寧。
健保繼5月給付NGS次世代基因檢測後，10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療，但醫界認為還有可以加強之處。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，癌症治療邁入精準醫療時代，標靶藥物的使用能幫助晚期肺癌病友更有效地對抗疾病，呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會，別讓病友苦嘆「同病不同命」。