▲真真天生無性別 。（圖／紅星新聞）
記者蔡儀潔／綜合報導
大陸四川成都現年2歲5個月的的真真（化名）一出生就是「天生無性別」，無法判別是男孩還是女孩，醫生診斷是患上全球報導不足500例的「Denys-drash綜合症」。在多方評估和家長的決定下，真真接受手術成為男孩。
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真真一出生就因先天性外生殖器外形異常，無從判別是男孩還是女孩，初診被判斷為「尿道下裂」。真真1歲時被家人帶到四川省人民醫院小兒外科性發育異常及外生殖器畸形門診就診，副主任醫師毛宇發現，真真的症狀與普通的尿道下裂並不相同，既摸不到性腺，睪丸發育亦不完全。
經過醫院詳細的查體和激素檢查，以及產前診斷中心反覆分析和驗證，1個月後真真被確診為Denys-drash綜合症。
據瞭解，Denys-drash綜合症簡稱DDS，是一種因WT1基因發生自發性突變而出現的罕見疾病，全球報導僅不足500例。該病會令泌尿生殖系統嚴重異常，患兒會面對外陰性別模糊、激素抵抗性腎病綜合徵、腎臟腫瘤等問題，通常活不到成年就夭折，期間還會遭受各種歧視等。
儘管存在很大的風險，真真家長還是決定進行手術。在多學科組成的團隊與患兒家屬經過反覆論證和商量後，最終給真真選擇了男性性別，作為他今後的撫養性別。
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醫生毛宇表示，這一決定經過多項檢查以及對孩子性心理的評估，同時根據相應的診療共識的程序流程，綜合了家長的意願。
▲手術過程。（圖／紅星新聞）
在機器人輔助下，醫生切除真真發育不良的子宮、陰道，並對外生殖器做了男性化成形手術。由於術中發現真真雙側發育不良的睪丸中含有性腺母細胞瘤，醫生還做了雙側睪丸切除手術。經歷重重手術後，真真在1歲的這天成為了男孩。
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然而半年後的隨診檢查中，真真的左腎被發現有腎母細胞瘤，雖然早已有預判，但過快的發展還是讓醫生和家長備感沈重。
醫療團隊決定切除真真的左側腎臟，不過這經過一番爭議，因一方面腎源極其珍貴，一般是針對終末期腎病的患者，可另一方面不做移植的話，真真的生命無可避免會進入倒數。
決定後，醫生先切除真真左側腎臟，讓其進入兒童血液科，等待腎源。今年11月，真真被發現尿蛋白異常，血清白蛋白下降，不幸地，Denys-drash綜合症可能出現的幾種病變皆出現，令醫生亦有點絕望，「一天幾瓶白蛋白輸進去，都嘩啦啦地流走了」。
由於再不進行腎移植，長期血液內蛋白就會通過尿液丟失，真真將面臨極高的死亡風險，因此器官移植中心楊洪吉主任特向全國移植倫理委員會申請超指徵移植，獲得批准。真真12月1日終於等到了合適的腎源並順利接受手術，目前情況良好。
醫生指出，由於真真年紀小，為安全起見右側患腎會等3至6個月後再進行切除，另外孩子還要經過手術取出移植腎內的支架管，以及尿道二期修復。
不過，因基因突變只針對性腺和腎臟的腫瘤，成功切除和移植換腎後，腎臟就不會再出現腫瘤，這意味著真真只要再熬過3次手術，並堅持服用相應藥物，就可以如一般孩子成長了。