▲男子就醫後才發現，自己沒有睪丸。（圖／翻攝上海兒童醫院）
記者蔡紹堅／綜合報導
上海一名男子結婚3年，但妻子一直都沒有懷孕的跡象，於是前往醫院檢查，沒想到做超音波時，竟然發現自己沒有睪丸，而且還有子宮。
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上海兒童醫院表示，該名男子患有先天性腎上腺皮質增生症，這是一種常見的常染色體隱性遺傳病，因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，由於腎上腺分泌大量的雄性激素，作用在外生殖器，表現出了女性男性化的特徵。
在要求按照男性身份生活的前提下，一方面該患者在外院進行手術，恢復完整的男性外生殖器；另一方面在上海市兒童醫院性發育疾病臨床診治研究中心專家門診，接受口服雄性激素治療，同時口服藥物抑制腎上腺來源的雄性激素。
上海市兒童醫院內分泌科臨床首席專家李嬪教授表示，這位患者的困境其實也是一種醫學現象，稱為「性發育異常（DSD）」最常見的表現是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。
李嬪也強調，中國目前對於該病認識不足，因此患者常常求醫無門，或者需要輾轉多個科室甚至多家醫院以求診療。
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李嬪還說，在臨床中，她其實碰到過不少這樣的孩子和家庭，相比於普通人過得艱難很多，不僅要面對疾病，還要面對來自家庭內部與外界的各種壓力，需要社會的更多寬容和關愛。