▲台大雲林分院辦理罕見疾病國際學術研討會，攜手推動罕見疾病及困難疾病的診斷率，做罕病家庭堅實後盾。（圖／記者王悉宇翻攝）
記者王悉宇／雲林報導
罕見疾病往往因症狀隱匿、診斷困難而對患者及家庭帶來漫長而艱辛的挑戰。為促進相關領域的診斷與治療進步，台大雲林分院今（20）日舉辦「2024罕見疾病國際學術研討會」，這是該分院首次與台大醫院基因醫學部攜手合辦，並邀請來自日本及韓國的兩位國際知名專家分享各國最新的研究成果與實務經驗。
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研討會的首場演講由日本京都大學的Fumihiko Matsuda教授帶來，介紹了日本專為罕見疾病設計的RADDAR-J數據平臺。該系統透過集中化與系統化的數據管理，大幅提升了罕見疾病的診斷率與治療成效，並成為國際數據共享與研究合作的典範。緊接著，韓國釜山大學的Chong Kun Cheon教授分享了「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃」的兩年成果。透過全基因體定序檢測，該計劃顯著縮短了患者的診斷時間，改善了基因診斷資源分配不均的問題，成為解決罕見疾病診療挑戰的標竿案例。
▲日本京都大學Fumihiko Matsuda教授，分享日本的RADDAR-J系統在推動罕見疾病研究、提升診斷率及治療效果方面的卓越成效。（圖／記者王悉宇翻攝）
台大醫院雲林分院基因醫學部副主任蔡孟儒醫師則以「台大醫院的次世代定序（NGS）診斷」為題，分享NGS技術在罕見疾病診斷中的應用及成果。他指出，自2014年引進NGS技術以來，台大醫院已完成逾6,500例檢測，診斷率高達56.5%，不僅達到國際頂尖水平，還透過精準診斷為患者量身打造個人化治療方案，有效提升治療效果。
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雲林分院楊豐榮醫務特助表示，為滿足雲嘉地區罕見疾病篩檢與照護的需求，該院自2019年成立罕見疾病中心後，於2024年再成立基因醫學部，全面整合基因檢測與臨床照護資源，讓患者能夠在地就醫，減輕長途奔波的壓力。此次國際學術研討會正是該分院致力推動罕見疾病醫療服務的縮影，展現了台大醫院體系在罕見疾病診療領域的領航角色。
台大醫院基因醫學部簡穎秀主任則指出，面對台灣出生率下降的挑戰，衛生福利部自2021年起優化兒童醫療體系，建立「兒童困難診斷平台」。該平台透過核糖核酸定序與第三代長讀序列基因定序技術，協助未確診的疑難兒童找到病因，帶給許多家庭新的希望與方向。此次與雲林分院的合作舉辦更是一次對罕病家庭的深切關懷與支持，凸顯臺大醫院在科技與人文之間的平衡追求。
此次研討會提供了一個促進國際交流與合作的寶貴平台，不僅展現了各國在罕見疾病診療上的創新，更期望為罕病患者帶來更高效的診治服務，減輕家庭面對漫長療程的身心負擔，持續推動全球罕見疾病醫療與研究的進步。
▲韓國釜山大學醫學院Chong Kun Cheon教授，分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃」（KR-RDSP），通過全基因體定序檢測顯著增加了韓國基因檢測與診斷的可用性，有效縮短了患者的診斷旅程和檢測結果的等待時間。（圖／記者王悉宇翻攝）
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