近日,英國醫學界公開一起令人心痛又不捨的罕病案例。
一位名為Isla的兩歲女童,她是全球史上至今僅七例中、其中一例「基因變異」、罹患班傑明巴頓病(早衰症)的病例。
Isla尚在母親腹中期間,多次產檢都沒有被檢查出異常,然而出生沒多久後,醫生就檢查出她的骨骼、皮膚、頭髮、器官、臉部、舌頭、氣管…等,都有明顯早衰的症狀。
Isla不僅經常喘不過氣、多次因窒息被搶救,體溫也常忽高忽低,有時體溫冰冷、有時額頭燒燙(超過40度)。進食時,她也無法像正常人吃固體食物,需要用「僅2.5毫米」的插管灌食。
許多次,Isla的心臟監視器在夜裡發出尖銳的聲響,嚇壞她的父母。
Isla目前和爸媽、姐姐同住,家人們每每看到受到病痛折磨,都相當心疼捨不得,然而,年紀小小的Isla卻莫名懂事,她總是主動露出微笑、希望能帶給家人歡樂。
Little Isla Kilpatrick-Screaton is truly one of a kind, as she lives with a condition which is so rare she is the only person in the world to have it.https://t.co/fc1P1JjOzI
— unknown (@unknown18211602) 2019年12月18日
然而,遺憾的是,治療過Isla的醫生卻曾對她的父母說過一句,「恐怕真的治不好了。」
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