肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關,但是可能源自同樣的問題,林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示,「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病,會讓全身肌肉細胞遭到破壞,而越詳全文>>
22歲的小潔(化名)生性活潑,但國中時卻出現背部抽痛、易喘等症狀,甚至連簡單起身都有困難,接連看了中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因,半年後轉至小兒神經科,才知道是「龐貝氏症」惹的禍。詳全文>>
中央研究院28日指出 ,郭紘志博士率領的研究團隊,成功從台灣龐貝氏症病人的皮膚細胞,建立全世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞 」,這些細胞具有全能發育的能力。中研院說,這個優異的研究模型,未來對於探討龐貝氏症的致病機轉、藥物篩選、確認疾病標誌以及藥物研發助益甚大。 詳全文>>