林達雄
「叔叔，我會好嗎？」
當潤潤在剛開始接受治療的隔天早上，很清晰地說出她的擔心時，我微笑了，潤潤的媽媽、阿姨也笑了，泛著淚水的微笑。這是近四年來，她第一次可以如此清楚而完整的表達她的心境，我們彷彿看到囚禁在潛水鐘裡的蝴蝶，不僅活著，而且翩翩飛舞了出來，帶來這些MLD、ALD的孩子們的訊息：「爸爸、媽媽，我還活著，我很愛你們！」
MLD（異染質腦白質退化症）、ALD（腦白質及腎上腺白質退化症）這些罹病的孩子大多於3至7歲間受到疾病的襲擊，往往在幾個月的時間內紛紛癱倒，來不及與親人說出他們的恐懼、期盼與不捨，心靈便被禁錮在無法動彈的軀體內。
以往醫界對這類的疾病束手無策，但隨著分子醫學的進步，目前一部分像潤潤這樣的患者可以先控制住病情，等待更好的治療方法。
基因治療雖然還不是最完美的治療，但是是目前對於這類神經退化疾病來說最理想的治療選擇，國外不僅有越來越多基因治療成功的案例，並且有越來越多的人體治療試驗在進行。馬偕醫院早在西元2000年時即投注於發展罕見疾病的治療研究，雖然目前在基因治療的領域蜚聲國際，也有製造基因載體的能力，但是限於經費與設備，無法符合國家規定的國際藥廠級規格，對於病人的臨床治療基因載體製造，也只能徒呼負負。而基因載體製造委外製造的經費，卻是家屬無法承受之重。儘管如此，我們仍不放棄對病患的治療。
然而，動物實驗可以等，病人卻無法等待，救治這些病童已經不是單單幾個家庭的事，尤其是這些病童的治療經驗，也將開啟國內其他為數眾多的小腦萎縮症、漸凍人、黏多醣儲積症、肌肉萎縮症、龐貝氏症……等患者基因治療的大門。多少家庭因為疾病而凍住了歡笑？因為失去而淚濕了白天與黑夜？
巨人的花園因為分享，重新帶回孩子的歡笑，花園裡再度充滿生機。我們雖然力量微薄如蝴蝶的羽翼，但當一起拍動時，也足以形成北地忍不住的春天(註1) ，揭開覆身的冰雪。每個孩子對世界都很重要，讓我們分享愛與力量，一起舉起期待，帶回孩子的歡顏！－馬偕醫院小兒遺傳科主任醫師 林達雄2013.05
註1：引自鄭愁予的《天窗》：⋯⋯自從有了天窗，就像親手揭開覆身的冰雪，── 我是北地忍不住的春天
註2：馬偕林達雄醫師是潤潤的主治醫師，多虧他半年前診斷出潤潤是得了罕見疾病MLD，這一路以來多虧有他細心的治療，還有無比的耐心包容我這囉嗦的母親，林醫師，真的謝謝您。
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