▲林達雄醫師(左)與潤潤的互動就像一家人。(圖／俞嫺提供)
記者曾雅玲／台北報導
購物專家俞嫺17歲女兒潤潤，去年11月被確診罹患全台灣只有3例的罕見疾病MLD(異染性腦白質退化症)之後，病情急速惡化，智力退到只剩5歲，直到找上馬偕醫院小兒部遺傳科主任林達雄醫師，接受控制治療，不但不再持續退化，甚至創造全球絕無僅有的許多醫療奇蹟，目前已有13歲左右的智力，下一步的基因治療如果能夠成功搶救潤潤，林達雄強調，同樣的模式將可造福其他為數眾多的罕病患者。
▲林達雄醫師(左)稱潤潤為「美少女戰士」。(圖／取自《媽媽，我還不想去天堂》)
林達雄指出，潤潤原本應該在發病後半年內就癱瘓倒下，慢慢失去視力、聽力、語言能力，可能只有5～10年的生命，但潤潤「表現很多奇蹟」，她是目前唯一發病後還可以回復過來的，「記憶、情感都在慢慢恢復，甚至青春期的叛逆」，目前透過分子醫學治療，每個月回醫院以注射的方式，製造酵素控制退化，在潤潤身上成效非常好，但這並非長久之計，因為副作用是會傷及腎臟及聽力，基因治療是目前最理想的治療選擇，不過，受限於國內法規，要用在人體的基因治療載體製造，只能委託國外藥廠，然而，「龐大經費卻是家屬無法承受之重」。
根據林醫師初步估算，要製造用在已有170公分高潤潤身上的載體，委託國外製造，至少5、6千萬元，如果能夠在國內製造，經費可少一半，但可惜法令的種種限制，俞嫺不但要籌措潤潤所需的費用，還要同時負起另外2位MLD病童製造載體的經費，才有辦法展開搶救潤潤的下一步。
▲潤潤是目前唯一發病後，經過半年還能走、能跳的罕病童。(圖／俞嫺提供)
林達雄強調，潤潤的案例是目前全世界唯一的奇蹟，如果能夠進一步獲得基因治療成功 ，不只是MLD的開路先鋒，包括：ALD(腦白質及腎上腺白質退化症)、小腦萎縮症、黏多醣儲積症、肌肉萎縮症、漸凍人等很多罕見疾病，都可以套用同樣的模式進行治療，他非常期待潤潤能創下「第二項奇蹟」。
《媽媽，我還不想去天堂》博客來→http://www.books.com.tw/exep/prod/booksfile.php?item=0010586747
搶救潤潤，我們一起來！
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