▲5歲男孩患有罕見遺傳病「先天性無痛症」,被用火燙、刀割都感覺不到疼痛。(圖/取自ABC NEWS)
國際中心/綜合報導
美國愛荷華州一名5歲小男孩Isaac Brown天生患有罕見遺傳病「先天性無痛症」(CIP,Congenital Insensitivity to Pain),全身感受不到痛覺。一般孩子跌倒若有深深的傷口,通常會痛得大聲哭鬧,但他就算從操場的運動設施掉下來摔壞骨盆,反應也相當淡定,只覺得有些不對勁,但感覺不到疼痛。目前醫學上無法解釋這種病的成因或治療方式,因此他的父母只能與其他有同樣症狀的孩童父母互相協助。
根據《ABC NEWS》報導,Isaac天生對疼痛免疫,讓他父母親都相當困擾,他從小就喜歡故意跌倒或拿臉撞桌子,將傷害自己當作一件有趣的事,完全不知道其中的危險性,他父母擔心地說:「他根本不知道自己正在傷害自己,還曾經把手放到燃燒的火爐上,甚至還有一次用摔破的玻璃杯碎片劃傷自己。」
Isaac的父母雖然跑遍各大醫院尋求協助,但由於這種疾病相當罕見,醫護人員僅能教他如何辨別疼痛,他現在終於知道流血是不好的事,但還是不能辦別各種受傷程度。他知道如果爸爸不小心踩到他時,他應該會感覺到痛,但他不知道一隻貓咪在他身上磨蹭算不算是傷害他,而兩種情況他都只會喊著:「唉唷!」
除了無法感覺到疼痛外,Isaac也患有另一項罕見疾病「無汗症,在美國患有這種疾病的不到100人,這種病使他無法控制體溫也無法感覺冷熱。一旦到了炎熱的夏天,他就必須待在室內,或穿著冷卻背心降低體溫。
為了幫助兒子健康長大,Brown夫婦只好在網路上發文求助,他們在臉書上發現了由同樣困擾的父母所組成的「The Gift of Pain」社團,其中一對夫婦發起一個「Camp Painless but Hopeful聚會」,互相加深彼此對病情的瞭解,也學習如何防止孩子傷害自己。Brown先生說:「我們家似乎是情況比較好的,不需要靠極端的措施防止他受傷,其他的孩子牙齒都被全部拔光,避免他們無意識自殘,像是咬舌頭、啃掉自己的手指。」
以目前的醫學發展趨勢估算,未來可能還要耗時8年進行研究工作,才有機會查明「先天性無痛症」的真相,因此Brown家庭還需要經過漫長的等待。然而,尋找變異的基因對於慢性疼痛症也非常有益,美國梅約診所的Waxman醫生持續分析Isaac的 DNA,他認為「如果能破壞特定轉移疼痛感覺的通道,或許也意味著可以減輕某些慢性疾病的疼痛。」
這讓Brown夫人感到相當欣慰,因為她的兒子雖然不能感覺疼痛,卻至少可以幫助別人,透過研究他的突變DNA去減緩那些飽受疾病折磨的患者的痛苦。
讀者迴響