罹患「蜘蛛人症」 3歲女童樂樂感冒昏迷求奇蹟

東森新聞記者俞子堯、陳怡芸／台北報導

罹患基因缺陷「馬凡氏症候群」的3歲女童樂樂，出生時被醫生診斷活不過3歲，但她的父母不放棄希望，帶著她到處求醫。由於馬凡氏症候群最嚴重會引起主動脈剝離死亡，半年前樂樂才剛換過心臟瓣膜，以為可以展開新的人生，沒想到最近一場小感冒，讓她陷入昏迷，家屬已經抱著最壞的打算，但仍希望能有奇蹟出現。

「樂樂，妳有聽到媽媽的聲音嗎？」蔡沂珊在女兒耳邊聲聲呼喚，今年才3歲的樂樂躺在病床上，全身插滿管子，只是輕微的感冒，卻讓她陷入重度昏迷，「我們都在等妳起來喔，知道嗎？小寶貝。」

樂樂會病得這麼嚴重，主要與免疫力差有關係，出生就被診斷罹患俗稱「蜘蛛人症」的馬凡氏症候群，因為基因缺陷，先天手腳會長得特別長，最嚴重還可能因為心臟主動脈剝離而死亡。樂樂出生時，醫生曾經預言她活不過3歲，但媽媽不放棄，今年5月先矯正脊椎側彎90度的問題，7月換了心臟瓣膜，沒想到最近卻因為感冒引起敗血症，差點丟了性命。

蔡沂珊說，「大概只有3到4年的壽命，到了3歲的時候，其實我就很開心了，因為她終於度過醫生講的那個關卡了。」樂樂就像一般小女孩，很愛去公園跑跑跳跳，但外表上的差異，讓她常被欺負，不過她很樂觀，還反過來安慰媽媽不要擔心。蔡沂珊說，姑姑曾跟她說「如果妳心臟沒有跳，就去當小天使了」，「她就跟姑姑說：『那我會想你們的。』」

樂樂的童言童語，讓爸媽聽了都好心疼，不過更讓他們擔心的，是樂樂罹患的馬凡氏症候群發病率約5000分之一到1萬分之一，因認定因素（發生率在萬分之一以下），沒有納入罕見疾病的項目裡，無法獲得醫療補助，現在她又陷入昏迷，住在加護病房，插著葉克膜等換心，病情時好時壞，媽媽說她做了最壞的打算，只求奇蹟出現。