▲奇美醫學中心之「遺傳諮詢中心」成立揭牌。（圖／記者林悅攝）
記者林悅／南市報導
衛福部國民健康署為加強罕見疾病照護，委請奇美醫學中心辦理「106年-108年罕見疾病照護服務計畫」，2日上午10時20分，在第三醫療大樓四樓舉行遺傳諮詢中心成立揭牌，由院長邱仲慶及講座教授林秀娟共同主持。
奇美醫學中心遺傳諮詢中心主任林秀娟教授指出，罕見疾病指的就是很少見的病；目前我國罕見疾病認定，除了採疾病盛行率萬分之一以下為基準外，並須經衛生福利部審議，且疾病類別經政府公告後，醫師將發現案例的病歷檢查等資料送至醫療主管單位，審查通過後方核定為罕見疾病個案。
許多罕見疾病具有遺傳性，是基因異常導致，家族再發率高。透過遺傳諮詢及檢驗，可及早診斷治療，並預防再發生。
奇美醫學中心為擴及對遺傳與罕見疾病的照護，於102年成立遺傳諮詢中心並通過衛生福利部國民健康署認證，提供跨科部及跨院區（包括柳營奇美醫院、佳里奇美醫院及其他醫療院所）的服務網絡，工作項目包括：(1)提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防；(2)提供國內外遺傳診斷治療、轉診及轉檢；(3)推動遺傳諮詢及發展研究；(4)推動專業及社會教育。
奇美醫學中心之遺傳諮詢中心主任由林秀娟醫師擔任；林教授長期以來一直致力於遺傳及罕見疾病防治，曾擔任衛生署國民健康局局長，推動優生保健法修訂及罕見疾病防治藥物法的立法。此外，還有奇美醫學中心兒科部、婦產部、神經科等各相關專科的主治醫師及護理師、復健師、檢驗師、藥師、營養師，社工師等跨科部醫療團隊專業人員共同參與，提供遺傳及罕見疾病完整的照護。至今由奇美醫療體系通報經國民健康署核定通過的罕見疾病個案有165案，其中以神經系統疾病占最多，其次為兒童先天性疾病。
奇美醫學中心自107年起，遺傳諮詢中心負責雲嘉南地區罕見疾病服務，以個案管理模式，關懷罕見疾病病友與家屬，提供心理支持、生育關懷及照護諮詢等服務，在原有跨科部團隊成員外，再增設專案管理師，協助需求評估、服務諮詢與訪視安排等相關業務。
為因應擴大業務所需，奇美醫學中心除原有門診遺傳諮詢服務之外，特別在第三醫療大樓四樓設置諮詢服務中心，提供諮詢及家庭會談，未來遺傳及罕見疾病病友與家庭均可透過該中心的服務網絡，獲得轉介，以整合資源並提升社會各界支持。
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