▲霍金四肢不能動，都是靠眼睛與外界溝通。（圖／路透社）
記者嚴云岑／台北報導
天才物理學家霍金（Stephen Hawking）今（14）日辭世，享壽76歲。他21歲確診肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）後撐了55年才過世，比平均存活期5年多了10倍以上。不過，醫師表示，霍金是一開始退化速度快，後來漸漸慢下來，「一般罹病10年以上的患者，眼睛都不太能動了，他50多年卻還能靠眼睛溝通，的確比較特別。」
有豐富漸凍人照顧經驗的前忠孝醫院神經內科主任、現書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，漸凍症是WHO公佈的21世紀最可怕的5大疾病之一。雖然確診過程複雜，但只要早期診斷、早期開始治療，就能延緩存活期。
台灣漸凍人的發生率約10萬分之0.5，以2300萬人口推估，每年約新增100多位案例，平均存活年期約3至5年，目前仍在接受治療的患者，約有500至600人。
▲霍金有過兩段婚姻，圖為他與第一任妻子潔恩（Jane）。（圖／達志影像／美聯社）
黃啟訓提到，防止漸凍人病情惡化的關鍵在「維持呼吸」，一開始是佩戴呼吸器，等到情況真的非常嚴重，才會考慮氣切，只要做到氣切這一步，雖然無法言語，但一般都能維持10年以上的壽命。此外，藥物也是控制疾病的方法之一，去年日本有新藥通過美國FDA認證，可以延緩幾個月的病情惡化。
台北榮總神經內科主治醫師李宜中也表示，漸凍人的壽命維持除了保持呼吸功能外，營養補給與家人支持也很重要，雖然平均存活期只有5年左右，但也有年輕病患在家人的照顧下，至今20多年依然存活。
他表示，目前世界上已發現20多種致病基因，台灣最常見的為SOD1，其次分別為C9、ORF2、FUS、TARDBT等，由於漸凍症有10%為遺傳，建議有家族史且有生育需求的民眾，先做基因篩檢確定是否帶有致病基因，再透過試管嬰兒篩選，降低下一代罹病的可能。
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