▲背部抽痛錯當「生長痛」，她拖半年才知「龐貝氏症」作怪。（圖／記者嚴云岑攝）
記者嚴云岑／台北報導
22歲的小潔（化名）生性活潑，但國中時卻出現背部抽痛、易喘等症狀，甚至連簡單起身都有困難，接連看了中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因，半年後轉至小兒神經科，才知道是「龐貝氏症」惹的禍。
「龐貝氏症從症狀出現到確診，平均花6年。」收治小潔的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示，龐貝氏症是一種遺傳的罕見疾病，患者會出現漸進性肌肉無力、下背痛、呼吸短促等多種症狀，但因發展速度緩慢且與其他病症相仿難以確認，進而延誤治療。
梁文貞提到，龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作，若放任症狀不理，恐導致肌肉無力，甚至呼吸衰竭死亡。而龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型，前者盛行率約4萬分之一，出生幾個月內，便會出現心臟肥大及嚴重肌肉無力；晚發型盛行率則為2萬分之一，比嬰兒型高出1倍之多。
▲高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞說明龐貝氏症易出現症狀。（圖／記者嚴云岑攝）
雖然嬰兒龐貝氏症病程發展快速，但國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。較危險的為晚發型龐貝氏症，因為初期症狀與其他神經肌肉疾病類似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診。
「我一開始真的以是青春期的生長痛！」小潔回憶發病之初，只有背部抽痛、手抬不起來，並未太過在意，直出現隨著脊椎側彎、無法起身等症狀，才知道病情「大條」了，所幸經高醫小兒神經外科確診，搭配服藥與運動復健，現在已恢復與一般人無異，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。
▲龐貝氏症協會舉辦衛教記者會。（圖／記者嚴云岑攝）
梁文貞提醒，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。
民眾可從日常生活中關注身體的小細節，若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
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