▲新生男嬰滿月後變成女嬰 。（示意圖／取自pixabay）
記者鄭思楠／綜合報導
剛出生時因較為明顯的生理特徵，福建省泉州市的小寶寶小雅（化名）被所有人認為是「男嬰」，但是1個月後，卻被醫院確診為「女嬰」！這個「龍」轉「鳳」的烏龍一幕，皆是因為一種病。目前，經過治療，剛過滿月不久的她已經從泉州市兒童醫院出院。
據《東南早報》報導，家住泉州市區的小雅父母，在這1個多月裡算是經歷了喜憂兩重天。小雅剛出生時，皮膚較其他新生兒看上去會更黑點，乳暈的顏色也比較深。家裡人看到她有男性生殖器，雖然相比別人有點小，但都認為是「男嬰」，開心地通知了親朋好友。
隨著小雅一天天長大，父母發現，孩子能喝奶能玩，精神狀態都挺好，但是皮膚越來越黑，而且體重也不怎麼長，又黑又瘦。當父母疑惑孩子是不是腸胃吸收不好時，卻接到了醫院打來的電話，「孩子可能是患上了先天性腎上腺增生症（CAH），快來醫院檢查。」
聽到此，父母的心情都很忐忑。經醫生進一步檢查發現，小雅皮膚黑，乳暈色素沉著明顯，「正常新生兒的陰莖至少要有2.5公分，而小雅的只有1.5公分，這其實是肥大的陰蒂，而非陰莖；雙側大陰唇看上去像陰囊，還可見褶皺和色素沉著，但沒有睪丸。」
▲孩子竟罹患罕見病。（示意圖／取自免費圖庫Pixabay）
經確診，小雅看上去是男孩，其實是女孩，甚至還出現有電解質紊亂，血鈉低，血鉀高，激素指標等異常表現，確診罹患先天性腎上腺增生症（CAH）。
目前，經激素補充等系列治療1個禮拜後，小雅病情得到控制，皮膚也沒那麼黑了，達到出院指標，但還要定期隨訪，需要終生服藥治療。
泉州市兒童醫院內分泌科二病區主治醫師袁高品表示，先天性腎上腺增生症（CAH））是常染色體隱性遺傳病，是由於腎上腺皮質激素合成過程中所需 21-羥化酶的基因先天缺陷所致，因基因缺陷引起，「有1萬分之一到2萬分之一的發病率，大約每60個人就有攜帶這個致病基因；今年以來，醫院已收治3例患兒。」
他指出，21-羥化酶缺乏臨床表現包括失鹽型和單純男性化，「其中失鹽型除了雄激素過多引起的男性化表現外，有明確的失鹽表現，可以是一些不特異的症狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢等；嚴重患者通常在出生後1到4周內出現低鈉血症、高鉀血症、低血容量休克等腎上腺危象表現。」
▲產下一位健康的寶寶是每一位母親的夢想。（示意圖／翻社自pixabay）
袁醫生說，該病如果沒有及時治療，除了有生命危險，還會導致生長發育異常、骨齡增長過快，導致最終身材矮小，「患病的女孩多會有『男性化』的表現，因為雄激素過高，還會影響生育功能；男孩患此病則容易被忽視，部分只會表現陰莖較大，但通過新生兒篩檢可儘早排查出來。」
他還提醒，如果夫妻雙方家族中有先天性腎上腺增生症的患者，備孕時要去做產前診斷，「同時，新生兒通過抽取腳跟血可查出該病；明顯陰蒂肥大的女性患兒在急性期過後，還要儘早做一個外陰的整形手術。」
此外，袁醫生也提醒家長，先天性腎上腺增生症失鹽型也屬於性發育障礙的一種，「孩子出生後如果發現生殖器異常，看上去長得像男孩又像女孩的，要及時到醫院檢查確診，排除有其他疾病可能。」
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