▲7歲女孩竟然是男孩身。（圖／翻攝自楚天都市白）
記者鄭思楠／綜合報導
湖北省黃岡市一名7歲「女童」小玉（化名）從小活潑可愛、人見人愛，有著一般女孩的外貌和女性生殖器，直到被家長意外發現下腹部有一個包塊，之後竟檢查出令人意外的結果。原來，一直被家人當成掌上明珠的女兒，染色體其實是個「男孩」，爸媽得知後心情十分複雜。
據《楚天都市報》報導，女童去年3月因發現右側下腹部有一個包塊，到武漢兒童醫院就診，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤。醫生隨後做了腫瘤摘除手術，將孩子被轉入血液腫瘤科進行化療。
然而，女童化療前的一次常規染色體檢測結果卻令人大吃一驚。原來，一般人的染色體，男性為XY，女性為XX，女童的染色體核型卻是「46,XY」，SRY基因（又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」實際上是一個遺傳學性別為男孩的孩子。
化療療程結束後，醫生表示，女童因為有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，今年7月再對女童進行預防性切除對側性腺。
沒想到，在手術中進一步發現，女童既沒有男性生殖系統，左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育較差。
武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋，女童這種情況在醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」（Swyer綜合症），在臨床上較為罕見，發病率為1/8萬。
楊祿紅解釋，通俗地說，雖然小玉有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這是胚胎早期性別決定分化異常導致的。
真相大白後，醫生對小玉進行了心理評估，結合孩子自己的意願，她更願意接受自己是女孩子的身分。之後，父母也決定還是將孩子按女孩撫養。楊祿紅表示，未來需要繼續監測女童的性腺功能和激素水準，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性徵發育。
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