▲深圳新生兒罕見先天性皮膚不全。（圖／翻攝自深圳新聞網）
記者王致凱／綜合報導
中國廣東深圳新生兒樂樂罹患罕見疾病「先天性皮膚發育不全」，天生身體有大面積皮膚缺陷，外觀仿彿「被剝皮」一般，讓人看了相當心疼。醫師表示，這種罕病的發病率只有10萬分之1，在全中國也只有258例紀錄。
根據深圳新聞網報導，李姓婦人2月22日順利產下新生兒樂樂，但孩子才剛出生就見到觸目驚心的一幕，只見樂樂兩條小腿延伸至足背和指頭部位有如「剝了皮一樣」，只有薄薄一層皮下組織覆蓋，鮮紅的肌肉和血管清晰可見，不僅一碰就會破裂流血，也面臨著感染等風險。
據悉，樂樂並不是早產兒，且懷孕期間各項檢查數值都很正常，經過詳細診斷，確定樂樂罹患的是先天性皮膚缺損，又稱為皮膚再生不良或先天性皮膚發育不全，在世界各地都是極罕見的遺傳疾病，發病率約10萬分之1，死亡率則約為17.8％。
深圳市第三人民醫院新生兒科主任醫師王豔榮表示，先天性皮膚缺失的病因仍不清楚，主要表現為正常皮膚結構缺失，紅色肌肉組織暴露在外，這種疾病在產檢時是檢查不出來的。
所幸，樂樂僅有表皮和真皮缺損，但皮下組織和肌肉正常，且缺損面積在10％以下，並不需要植皮手術治療。為了減輕樂樂皮膚缺損的痛苦，醫護人員每天悉心替他換藥、安撫，等待新生皮膚生長，每次換藥都得花上近2小時。
在21天的治療後，樂樂全程沒有出現感染，且原本裸露的皮下組織也已經慢慢長出皮膚，雖然仍須定時換藥直到痊癒為止，但他已經在3月15日順利出院。
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