▲曉剛與妻子結婚一年未有孩子,檢查發現自己竟是「女人」。(示意圖/達志影像)
記者蔡紹堅/綜合報導
浙江杭州32歲男子曉剛(化名)與妻子結婚一年,卻一直生不出孩子,前往醫院檢查後,竟被醫師告知他與妻子的性別相同,都是「女人」,罹患了一種名為「先天性腎上腺皮質增生症」的體染色體隱性遺傳疾病,不只體內有子宮,陰囊內還沒有陰囊。
根據《澎湃新聞》報導,曉剛身高150公分,初中畢業後來到杭州打工,一年前結婚,因妻子一直沒有懷孕,夫妻倆前往浙江大學醫學院附屬第一醫院檢查。
醫院初步檢查發現,曉剛的腹腔內有子宮,且膀胱後方未見明顯的精囊腺迴聲,陰囊內未見明顯的睾丸、附睾、精索迴聲。另外,曉剛的上唇可見鬍鬚,有喉結,陰毛成菱形分佈(女性成倒三角形分佈),可見大陰唇融合,陰蒂長約2厘米,未見陰道口,未見陰囊。
醫院又為曉剛進行了染色的檢查,發現他的染色體為「女性」,但雄激素超高,鹽皮質激素、睾酮過多,皮質醇下降,促腎上腺皮質激素升高。
得知結果後,曉剛當場情緒崩潰。醫師指出,曉剛得的是一種叫「先天性腎上腺皮質增生症」的體染色體隱性遺傳疾病,可能是父母的常染色體上各帶一個隱性基因,遺傳給他,或基因突變導致。
醫師解釋,激素就像人體的大管家,胚胎性腺組織形成後,由激素進一步調控外生殖器的性別分化,若女性胎兒在孕10至12週前受增高雄激素的影響,外陰將出現不同程度的男性化表現,「胎兒的腎上腺在胚胎7週時開始發育,而先天性腎上腺皮質增生症會產生過多雄激素參與早期外生殖器的形成,導致像曉剛這樣的患者出生時外陰發育異常,看起來像男嬰外生殖器,被當做男孩。」
醫師提到,正是因為曉剛體內的雄激素過高,導致他提前發育,骨骺提前閉合,個子不高;也因為雄激素過高,所以不會來月經,而沒有陰道口,可能是發育中陰唇融合了。
目前,曉剛正在精神衛生科接受心理諮詢,將選擇接來下的人生要往哪個方向走。
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