妹妹加油！出生就靠氧氣瓶撐 台中3歲童罕見基因異常苦等換肺

記者游瓊華／台中報導

正當一般3歲小孩在草原上開心奔跑時，台中3歲李小妹，鼻子卻得掛著兩根長長的氧氣管，每天自己推著超過體重兩倍的呼吸器和氧氣鋼瓶生活，別說奔跑，就連大口呼吸、自在旋轉，對她來說，都是一個奢侈的夢想。

▲妹妹加油！出生就靠氧氣瓶撐，台中3歲李小妹無法自行呼吸苦等換肺。（圖／院方提供）

李小妹出生後即診斷罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」造成呼吸窘迫，目前必須仰賴藥物治療，無法脫離呼吸器，長期下來已演變為慢性肺病-嚴重肺高壓，將來需要換肺才可能像其他孩子一樣正常呼吸。

▲中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志。（圖／院方提供）

中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志表示，李小妹出生2800 公克，自然產出生後第一天還沒見到媽媽，就因為呼吸困難住進加護病房，肺部一直沒能完全撐開而插管治療，拔管失敗後，剛滿月就轉診到兒童醫院的新生兒科，住院七天曾嘗試拔管，但一個月後仍然無法脫離呼吸器。

林鴻志指出，由於李小妹和過去新生兒的呼吸窘迫症很不一樣，透過「二代基因定序檢查」發現李小妹是因為罕見的先天基因異常－先天表面張力素蛋白質的製造缺乏，造成呼吸困難，只能用藥物幫忙，必須24小時佩帶居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸。

由於呼吸困難導致身體瘦弱，體重不到10公斤，僅達同齡標準體重的3%，每一天李小妹卻必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存，家長在照顧上只能小心謹慎貼身跟隨，非常費神，甚至有幾次李小妹因為感染併發肺炎差點病危，幸賴新生兒科和兒童胸腔科團隊悉心照顧後把她從鬼門關救了回來。