少年雙頰消瘦「永遠吃不胖」竟是罹患罕病 機率僅6億分之1

▲▼英國18歲少年倫巴德(Dylan Lombard)被診斷出罹患名為「MDP綜合症」(MDP syndrome)的罕見疾病。(圖/翻攝自推特/@101Biography、@DrNancyLombard)

▲英國18歲少年倫巴德(Dylan Lombard)被診斷出罹患名為「MDP綜合症」(MDP syndrome)的罕見疾病。(圖/翻攝自推特/@101Biography)

記者張寧倢/綜合報導

英國格拉斯哥(Glasgow)的18歲少年倫巴德(Dylan Lombard)身體會自動阻止脂肪儲存,但這聽起來像是超能力的現象,其實是罕見疾病所致。他在18個月大的時候就被診斷出「MDP綜合症」(MDP syndrome)的早衰疾病,盛行率僅6億分之1,目前全球只有13名有紀錄的確診者。

▲▼英國18歲少年倫巴德(Dylan Lombard)被診斷出罹患名為「MDP綜合症」(MDP syndrome)的罕見疾病。(圖/翻攝自推特/@101Biography、@DrNancyLombard)

▲倫巴德因為罹患罕病而難以在皮下儲存脂肪。(圖/翻攝自推特/@101Biography)

綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報導,MDP綜合症全稱為「下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合症」(Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid syndrome),近期研究推論可能是由於病患的19號染色體上的POLD1基因異常,導致一種用於複製DNA的酶出現缺陷,不僅會阻止脂肪組織儲存於皮下,還會造成下頷過小、耳聾與喙型鼻。

▲▼英國18歲少年倫巴德(Dylan Lombard)被診斷出罹患名為「MDP綜合症」(MDP syndrome)的罕見疾病。(圖/翻攝自推特/@101Biography、@DrNancyLombard)

▲倫巴德近日參加BBC的電視節目The One Show。(圖/翻攝自推特/@DrNancyLombard)

儘管倫巴德天生就有基因缺陷,但直到18個月大後才逐漸顯現症狀,母親對於兒子瘦了很多感到擔憂,花了10年的時間不斷求醫看診,才終於發現倫巴德罹患的是機率僅6億分之1的早衰罕病,成為全球已知的第13號患者。倫巴德樂觀地說,「當得知診斷結果時,我們反而鬆了一口氣,至少我們終於知道這是什麼病了。」

報導稱,MDP綜合症讓倫巴德的外表經常受到人們殘酷評論,成長過程一度感到艱難,而且他也無法進行須身體接觸的運動,所幸他11歲時在攝影中找到興趣與熱情,15歲時母親買給倫巴德第一台相機,讓他更能投入其中。倫巴德說,「我的身邊都是支持我、愛我的人,我真的很想幫助人們了解我的情況,喜歡講述我的故事,與來自世界各地的人接觸,我相信當我這麼做的時候,會讓自己變得更堅強,更有自信。」

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