▲一家8人罹癌。（示意圖／取自免費圖庫Pixabay）
記者鄭思楠／綜合報導
大陸一36歲羅姓人妻日前剛剛生下二胎寶寶，還沉浸在喜悅之中的她偶然發現一直定期觀察的「甲狀腺結節」突然變大，出於對疾病的敏感性，她立即到醫院做檢查。果然不出所料，在進一步檢查中她被確診為甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中危險性極高、預後較差的一種。
據《橙柿互動》報導，在接受治療期間，她想起，奶奶因為癌症早早過世，父親身患4種癌症，哥哥淋巴瘤，2位姑姑患乳腺癌，1位叔叔有肝癌病史，1堂兄是肺癌患者，1堂弟因肺癌過世。
這一次，羅女還想弄清楚家族的這個「謎團」，「一個家族已經有8個人患癌，而且查出患病時年紀都還輕。 」為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素，她來到浙江省腫瘤醫院，希望能找到答案。
該醫院教授及團隊對羅女父系的家族18人進行了基因檢測，調查染色體有無異常狀況。經過一段時間的研究，再通過分子病理檢測和和解讀發現，羅女家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）。
專家表示，「它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合症，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌症的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的。」
專家直言，遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、林奇綜合症（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合症）都屬於此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。
李-佛美尼症候群是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個特徵，腫瘤發病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時發生，同一患者患有多個或雙側性腫瘤，如果家系中不同輩分的成員裡出現多個或者同種腫瘤的患者，就要引起注意，可做相關的腫瘤遺傳諮詢及基因檢測，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發現、早預防、早診斷和早治療。
不過，專家也指出，「一般我們所遇到的癌症患者都是散發的，僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發現一般預後比散發性腫瘤好。比如羅女的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，經過治療現在生存狀況良好。」
如今，兩年多的治療過去了，羅女的病情也趨於穩定，腫瘤沒再出現新進展。
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