13歲少女咳嗽就醫才知「內臟180度反轉」！醫驚曝神秘遺傳病

▲13歲少女咳嗽求醫竟發現自己是鏡面人。（示意圖／取自免費圖庫Pixabay）

記者鄭思楠／綜合報導

一般人的內臟都各有相對位置，如心臟和胃在左邊，然而有人的內臟位置卻跟普通人相反！近日，福建一名13歲的女孩因為長期咳嗽不癒，在福建醫科大學附屬福州兒童醫院就診，被發現是「鏡面人」，心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟的位置呈180度反轉。

據《福州晚報》報導，她叫玲玲（化名），平時很容易咳嗽，還總是覺得很累。上體育課時，繞著小操場勉強跑一圈，她就喘不上氣。近期，她咳嗽比平時更頻繁了，被家人帶著輾轉好幾家醫院治療。可是，咳嗽總是反反覆覆，找不出根本原因。

在福建醫科大學附屬福州兒童醫院呼吸二科住院部，醫生對玲玲進行系統檢查，竟然發現她全內臟反位。這是指心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟的位置呈180度反轉，是極為少見的人體內臟解剖變異。

結合玲玲的長期咳嗽病史，該院醫師考慮到了一種罕見病「原發性纖毛不動」。果然，通過詳細檢查，醫生發現她的呼吸道部分纖毛結構異常。

據悉，正常的呼吸道纖毛會通過不間斷擺動，清除呼吸道黏液及顆粒物。如果纖毛結構不正常，就會導致清除無力，呼吸系統就比正常人更容易感染，這正是玲玲反覆咳嗽的原因。

考慮到原發性纖毛不動是一種常染色體隱性遺傳病，醫生通過基因檢測，在玲玲父親的染色體上找到了相同的致病基因。

經過疑難病例討論，醫生確認玲玲為纖毛運動障礙，合併內臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等多種情況。醫護人員制定了周密的治療方案，玲玲的咳嗽慢慢減少，肺功能也有了明顯改善。