▲史蒂芬·霍金為漸凍症患者，21歲發病、2018年以76歲高齡過世。（圖／達志影像／美聯社）
記者嚴云岑／台北報導
「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」藥物放寬健保給付範圍，預估200人受惠，患者首年可省下千萬元治療費，但同為運動神經元疾病的漸凍症（ALS）至今卻無藥可醫。醫師表示，SMA與ALS的最大區別有兩項，一為發病年齡、二為基因複雜度，目前漸凍症致病基因仍有9成未被發掘，僅能針對症狀緩解，無法針對突變基因對症下藥。
一名11歲的SMA病友因年齡不符健保用藥資格，赴陸求醫引發社會關注。健保署2月16日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，通過SMA放寬給付案，最快4月就有藥可用。不過，部分媒體報導將SMA誤植為漸凍症，影響患者與家屬感受。
漸凍人協會今（23）日發出聲明，列出ALS與SMA區別。協會提到，ALS致病原因未完全清楚，僅有十分之一病患有家系遺傳史，但SMA則是由基因突變引起。
此外，ALS病患多在中年與老年發病，SMA則多發生在嬰幼兒與兒童時期。而兩者最大的差別在於，SMA有多種基因突變治療藥物，可增加缺陷基因蛋白質產量，從而緩解症狀，但ALS因致病機轉不明，藥物只能小部分延緩病程，主要是透過物理治療、呼吸治療、語言治療等緩解不適症狀。
▲ALS／SMA區別。（圖／漸凍人協會提供）
書田診所神經內科主任黃啟訓受訪表示，SMA的基因比較單純，分別為SMA-1與SMA-2，只要透過藥物改變基因蛋白，就能延緩症狀，「越晚發病活越久」，但幾乎不會在成年後發病。而漸凍人發生率長年來都是十萬分之一，隨著社會大眾對疾病認知度提高，近年來確診率也有增加趨勢，個案確診多在20~30歲之間，可以活到70~80歲，中間若遇到年齡重疊帶，的確會有區分困難問題。
漸凍症全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，天才物理學家霍金長年受此病所苦，由於疾病不會造成感覺神經或智能退化，他在21歲罹病後，依然持續投身研究，並發表著名的「萬物理論」。他也成功打破「活不過2年」的死亡預言，在2018年以76歲高齡過世。
漸凍人協會提到，ALS患者隨著疾病進展，除了四肢無力，還會失去吞嚥、呼吸、說話能力，但感覺與意義完全正常。聯合國2016年研究表明，2040年全球漸凍人患者將增長69%，從22萬多人增加為37萬多人，台灣將至少增加50%，未來將持續加強醫療照護品質、推廣與科技輔具，為病患福祉努力。
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