▲標靶藥物治療前（左圖）腫瘤約14公分大，治療後縮小至4公分（右圖）。 （圖／長庚醫院提供）
記者嚴云岑／台北報導
一名43歲的運輸業司機因解尿與排便困難就醫，經影像檢查與病理切片診斷出直徑10公分大肉瘤，且明顯壓迫到膀胱與直腸，在使用胃腸道基質瘤第一線標靶藥物治療後，腫瘤甚至長大至14公分，後經病理科醫師檢測與次世代定序分析，發現患者帶有罕見的NTRK基因融合，在使用NTRK蛋白抑制標靶藥物治療3個多月後，腫瘤終於縮小到4公分。
收治患者的林口長庚一般外科主任葉俊男醫師表示，傳統骨盆腔腫瘤需要面臨骨盆腔大範圍切除，合併人工肛門及尿道重建手術，此案例體現精準醫療對於惡性腫瘤不可或缺且顯著的成效，先透過基因檢測給予精準標靶藥物治療讓腫瘤縮小，再利用達文西手術切除腫瘤，免去肛門再造與膀胱重建之苦，該案例報告已被刊登於2023年1月國際知名期刊「美國臨床癌症學會精準腫瘤期刊(JCO precision oncology)」。
▲林口長庚醫療團隊與病人（中）合影，圖左為葉俊男主任，圖右為黃文冠醫師。（圖／長庚醫院提供）
林口長庚腫瘤科黃文冠醫師解釋，NTRK基因中文名稱為神經營養因子受體絡氨酸激酶，活化後會促進細胞增殖與分化等功能。NTRK基因融合是指不同染色體之間或同一條染色體內發生基因之間重新排列，使得NTRK基因與其他基因緊密結合在一起。NTRK基因融合會導致細胞的酪胺酸激酶訊號的異常激活，促進部分兒童或成人實體腫瘤發展，研究顯示NTRK基因融合是重要的致癌驅動因子。
黃文冠醫師表示，雖然帶有NTRK基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占1%，但已有對應的標靶藥物NTRK蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的NTRK活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。第一代NTRK蛋白抑制劑有兩種口服標靶藥物，相繼在2018年和2019年經FDA核准，適應症用於帶有NTRK基因融合的實體腫瘤，台灣的食品藥物管理署也已許可上市，不過目前於成人尚未健保給付。
骨盆腔肉瘤非常見癌症，民眾若出現腹痛、噁心、嘔吐、易飽足感、脹氣等腸胃不適症狀，或排便解尿困難，最好就醫接受詳盡檢查。病患亦應耐心配合醫師指示接受治療，藉由精準基因檢測與精準醫療，有機會獲得很好的治療成效且保有以往生活顯得更加珍貴。
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