罕見病！她雙腿變形長短腳不敢生小孩 基因檢測+試管終喜獲麟兒

▲罕見病！她雙腿變形長短腳不敢生小孩，基因檢測＋試管終喜獲麟兒。（圖／記者游瓊華攝）

記者游瓊華／台中報導

35歲楊小姐因家族遺傳，自小罹患罕見疾病「佝僂症」，從小歷經Ｏ型腿、穿鐵鞋、矯正手術失敗、長短腳等痛苦，婚前即和先生約定不生小孩，後來透過基因診斷試管技術，今年５月份生下健康的男寶寶。楊小姐與先生今天抱著愛子現身感謝茂盛醫療團隊機，茂盛醫院也表示，此案是亞洲「佝僂症」患者透過「胚胎著床前基因診斷(PGD)」試管技術成功懷孕生子的首例。

楊小姐指出，因爸爸罹患佝僂症，自己跟姊姊屬於顯性遺傳，從小姊妹都飽受腿骨變形之苦，必須長期穿鐵鞋，長期下來腿骨依舊變形，自己Ｏ型腿、姐姐是Ｘ型腿；國三時曾接受矯正手術卻因組織壞死差點截肢，雙腿更因此成了成短腳，擔心自己的痛苦複製到下一代，婚前就跟先生協議絕對不生。

楊小姐獲知「胚胎著床前基因診斷(PGD)」試管技術後轉念，加上政府實施試管補助，決定到茂盛醫院接受最新第4代試管技術，透過基因篩查汰除染色體異常胚胎，並挑選出最好的胚胎進行植入，終於在今年5月如願產下健康男寶，還拿到10萬元試管補助。

茂盛醫院執行長李俊逸指出，佝僂症患者會因為缺乏礦物質會導致骨骼礦化、O形腿、易骨折、身高較矮、多落在130至160公分之間，且因顯性遺傳，下一代有50％的發病機率，雖自然懷孕不是問題，但女性患者易骨折，使得妊娠也承擔風險，迫使她們放棄傳宗接代，楊小姐的案例可望鼓勵更多罕病患者勇敢孕育下一代。