▲患有SMA的嬰兒與家長出席記者會，感謝高醫院長王照元（圖右）以及健保署。（圖／記者吳奕靖翻攝）
記者吳奕靖／高雄報導
救命一針值4900萬！高雄市一名六個月大的男嬰確診脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，若不治療將可能活不過2歲，不過還好現在健保核准了治療藥物，讓生命得以延續，因為這個治療藥物一針就要價4900萬。
SMA是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，而在今年8月基因治療藥物納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設中和紀念醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光，健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅。
高雄這名病嬰在出生之後就確診SMA，而他非常幸運在健保納入給付藥物之後首例受惠者，今年8月23日，滿4個月大的他打了一針要價4900萬的基因治療針劑，小孩父母非常感謝健保給付以及高醫團隊的治療，母親回想當初確診後，天天以淚洗面，因為「活不過兩歲，真的讓人心碎」，而且治療藥物這麼貴，散盡家財也恐怕無法獲得治療。
▲患有SMA的嬰兒父親分享心路歷程 。（圖／記者吳奕靖翻攝）
高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長表示， SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。這名男嬰在治療前，頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。
健保署石崇良署長表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。石崇良很樂見家屬分享他們的喜悅，希望病童可以越來越進步。
▲高醫小兒科部長鐘育志分享男嬰治療情況 。（圖／記者吳奕靖翻攝）
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，進步到64分(滿分)，漸漸追上正常嬰兒發展。
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