▲黏多糖貯積症ⅣA型患者與家人。（圖／翻攝新華網）
記者魏有德／綜合報導
罕見疾病「黏多糖貯積症」ⅣA型在大陸14億人口中僅有百例，由於無法治癒，全球唯一的續命藥「唯銘贊（Vimizim）」價格十分昂貴，純自費每年需花百萬元人民幣以上，即便如此，該製藥商仍宣布，不再替「唯銘贊」於中國的進口藥品註冊證（IDL）續期，該註冊證將於2024年5月到期，也就是說，即便是家庭有能力負擔，也無藥可用。
▲罕病藥物唯銘贊（Vimizim）。（圖／翻攝大象新聞）
2月的最後一天是「國際罕病日」，大陸黏多醣症患者將無藥可用的情況再次引起外界關注。據了解，黏多糖貯積症（MPS），主要由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變，導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。
至於IVA型則是一種亞型，患者出生時無異常表現，但隨著年齡增長，會使得骨骼關節成長異常及部分臟器損傷，導致身材矮小、骨骼變形、呼吸系統疾病、脊髓壓迫、心臟病變、視力及聽力損傷或牙齒畸形等。MPS IVA型患者在骨骼損傷的情況往往較其他型的MPS更為普遍和嚴重。
一般來說，患者智力發展與常人無異，不過，壽命往往只有20至30年，有的患者在10歲左右就會陷入全身癱瘓的情況，令人十分不忍。
▲救命藥唯銘贊（Vimizim）離開中國市場後，罕病兒家長更加憂心無奈。（圖／翻攝大象新聞）
「唯銘贊」是全球目前唯一能治療黏多糖貯積症IVA型的藥物，雖無法完全根治，卻能延緩症狀。大陸藥監局在2019年5月批准上市，用於治療黏多糖貯積症IVA型患者，成為黏多糖患者家屬們的「救命稻草」。
然而，這根救命稻草卻讓部分患者家屬「望藥興嘆」，一名家屬曾透露，「唯銘贊需按體重用藥，每2.5公斤就要用一支，每支藥7500元人民幣（約3.29萬元新台幣），每周都要治療一次。20公斤的孩子，每月藥費約24萬元人民幣（約105萬元新台幣），一年要300萬元人民幣（約1319萬元新台幣）左右，且以後隨著體重的增加，費用還會持續累加。」
由於藥商準備不再註冊，此前提供的部分贈藥及部分購買模式也停止，截至2024年2月，4歲的端端（化名）已經斷藥近一年，身體每況愈下，家長表示，「手腕骨骼鬆弛沒有力氣，端端用勺子吃飯都已經很難。上幼兒園也只能在室內讀讀書、做做拼圖，發育再次停滯了。」
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