▲人權律師暨SMA患者陳俊翰日前辭世。（圖／記者趙于婷攝）
記者高堂堯／南投報導
台灣首位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友暨人權律師陳俊翰，於春節期間因感冒引發併發症，不幸病逝；他生前曾表示，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，也迫切需要藥物來阻止疾病惡化，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，都能享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
南投縣衛生局指出，罕見疾病意謂盛行率低（萬分之一以下）、少見的疾病，較為人熟知者包括苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）等；大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷有些是突變而來的，有些是遺傳而來的，也有部分的罕見疾病尚未發現確實的致病原因。
▲▼新生兒出生48小時採取微量腳跟血，以及兒童預防保健服務情形。（圖／南投縣衛生局提供）
縣府衛生局長陳南松表示，罕病的治療與照護是漫長且終生的歷程，呼籲民眾採取三道防治措施：一、 結婚或懷孕前的健康檢查；二、 針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦， 在懷孕期6個月內進行產前遺傳診斷；三、新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
衛生局提醒，衛福部公告之健保給付新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等21項新生兒篩檢，必要時再依醫師建議進一步檢查，即早發現罕見疾病，也可經由國民健康署公告於官網上的「遺傳諮詢中心」名單，洽詢產前遺傳診斷檢查，婚前、孕前個人或家族遺傳等相關問題，即早掌握狀況，孕育健康下一代。
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