▲SMA重獲新生感謝宴，理事長李怡潔用藥4次見證療效。（圖／台灣生命之窗慈善協會，下同）
記者洪巧藍／台北報導
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）曾經被認為無藥可醫，到現在已經有治療用藥，健保署今年8月起更放寬背針、口服用藥全給付，到目前為止新增22人接受治療，SMA病友團體、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔就是其中之一。李怡潔今（21）日分享自己已經接受4次治療，運動功能、相關數值都明顯進步，連以往講話有的哭腔都不見了！盼未來有更多SMA病友可以取得治療機會。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy）是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷地退步，直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。目前國內有3款治療藥，包含脊椎注射（背針）、口服藥物、另有一劑要價4900萬的基因治療針劑，健保都有條件給付。
健保署今年8月進一步讓背針、口服用藥擴大全給付，不再以運動功能評估進行限制，這對所有SMA家庭來說別具意義，不少病友終於等來重生奇蹟，專為 SMA 爭取治療藥物的社團法人台灣生命之窗慈善協會，特別選在感恩節前夕舉辦感謝
宴。
「4900萬一劑的基因治療藥物，健保該不該付？付得起嗎？」健保署長石崇良致詞分享，在健保給付之前，他不斷問自己這個問題，後來轉念一想，國內有2300萬人，每個人2塊錢就可以買一支，且這個藥物可以改變一個人的一生，改變一個家庭，可以對未來充滿希望，科學進步就是要帶來這樣的結果，改變人生、改變命運。
▲健保署長石崇良出席SMA重獲新生感謝宴。
李怡潔致詞感性表示「SMA會讓患者逐漸成為有意識的植物人，我們是一群在失望中長大的孩子，慶幸的是我們等到救命藥物。我體會過SMA無藥可醫的絕望，也見證過治療奇蹟的發生，也終於讓幾乎所有SMA病友取得救命藥物。」
李怡潔也是在擴大全給付之後，於9月份通過評估並開始用藥，目前已經使用背針治療4次，她分享，自己目前運動功能相關數值都有明顯進步，而且以前她很容易喘而不能戴口罩，現在已經可以戴口罩來保護自己，她還開玩笑說，以往講話的哭腔都沒有了。希望未來有更多SMA病友可以取得治療機會，得到病情改善。
石崇良分享，從8月1日至9月30日為止，新用藥SMA病人共22人，累積用藥則達到185人，且有些患者正進行評估，後續還會有更多人使用。至於天價基因治療適用對象為6個月以下的新生兒，目前有3人使用，狀況都滿不錯，有些有很明顯改善，有些是維持穩定。
李怡潔受訪也談到，目前在台灣的SMA治療，全給付已經是健保署可以做到的最大努力。但是國內目前在背針、口服用藥的適應症上，仍排除一些呼吸器使用患者，在國際上已經沒有這個規定，希望食藥署適應症放寬可以跟上國際腳步。還有國外相關藥物研發已經多達17種，也希望有更多藥物引進，讓病友有更多選擇，也有機會降低藥價。
▲SMA重獲新生感謝宴，健保署長石崇良、立委、台北市議員陳宥丞、病團及知名 YouTuber，都受邀出席，立法院長韓國瑜、香港金像獎導演陳德森、歌手陶喆也錄製影片祝福。
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